ალცჰაიმერის დაავადების შემთხვევების 90% დაკავშირებულია ერთ გენთან.
ალცჰაიმერის დაავადების შემთხვევების 90%-ზე მეტი, სავარაუდოდ, არ განვითარდებოდა ერთი გენის – APOE-ს ჩართვის გარეშე. ეს არის დასკვნა, რომელსაც ლონდონის უნივერსიტეტის კოლეჯის მეცნიერები მივიდნენ. კვლევა გამოქვეყნდა ჟურნალ npj Dementia-ში.
APOE გენი აკოდირებს ცილა აპოლიპოპროტეინ E-ს და არსებობს სამ გავრცელებულ ვარიანტში – ε2, ε3 და ε4. თითოეული ადამიანი მემკვიდრეობით იღებს ამ გენის ორ ასლს, რაც ექვსი შესაძლო კომბინაციიდან ერთ-ერთს ქმნის. ჯერ კიდევ 1990-იან წლებში გახდა ცნობილი, რომ ε4 ვარიანტი მკვეთრად ზრდის ალცჰაიმერის რისკს, ხოლო ε2, პირიქით, დამცავ ფაქტორად ითვლება. ε3 ვარიანტი დიდი ხნის განმავლობაში „ნეიტრალურად“ ითვლებოდა.
თუმცა, ახალმა კვლევამ აჩვენა, რომ ეს მოსაზრება არასწორი იყო. როგორც ლონდონის უნივერსიტეტის კოლეჯის ფსიქიატრიის დეპარტამენტისა და სიცოცხლის განმავლობაში ჯანმრთელობის შესწავლის ცენტრის წამყვანი ავტორი დილან უილიამსი აღნიშნავს, ალცჰაიმერის შემთხვევების მნიშვნელოვანი ნაწილი არ განვითარდება არა მხოლოდ ε4-ის, არამედ „ჩვეულებრივი“ ε3-ის გარეშეც.
„როდესაც ორივე ვარიანტის – ε3-ის და ε4-ის – წვლილი განიხილება, ცხადი ხდება, რომ APOE პოტენციურად მონაწილეობს ალცჰაიმერის დაავადების თითქმის ყველა შემთხვევაში. ეს ხსნის უზარმაზარ შესაძლებლობებს პრევენციისა და მკურნალობისთვის“, – ხაზგასმით აღნიშნა უილიამსმა.
კვლევა წარმოადგენდა APOE-ს წვლილის ყველაზე მასშტაბურ პოპულაციურ მოდელირებას დემენციის რისკში. მეცნიერებმა გააერთიანეს მონაცემები ოთხი მასშტაბური კვლევიდან, რომელშიც 450 000-ზე მეტი ადამიანი მონაწილეობდა.
ამან მათ პირველად საშუალება მისცა, გამოეყენებინათ იშვიათი ჯგუფი იმ ადამიანთა, რომლებსაც აქვთ ε2-ის ორი ასლი, როგორც მინიმალური რისკის საორიენტაციო მაჩვენებელი.
ანალიზმა აჩვენა, რომ ალცჰაიმერის შემთხვევების 72-დან 93%-მდე არ განვითარდება ε3 და ε4 ვარიანტების გავლენის გარეშე და დემენციის ყველა შემთხვევის დაახლოებით 45% ასევე ასოცირდება ამ გენთან. ეს შეფასებები მნიშვნელოვნად აღემატებოდა წინა შეფასებებს, სწორედ იმიტომ, რომ ε3-ის როლი ადრე დიდწილად იგნორირებული იყო.
კვლევებს შორის შედეგების ცვალებადობა აიხსნება დიაგნოსტიკური მეთოდების განსხვავებებით – კლინიკური დიაგნოზებიდან ტვინის სკანირებაში ამილოიდური ფოლაქების აღმოჩენამდე – ასევე დაკვირვების ხანგრძლივობით.
ავტორები თვლიან, რომ APOE უნდა იყოს პრიორიტეტული სამიზნე წამლების შემუშავებისთვის. ისინი თვლიან, რომ გენური თერაპიისა და მოლეკულური ფარმაკოლოგიის თანამედროვე მიღწევები შესაძლებელს ხდის ან უშუალოდ გენის დამიზნებას, ან ხელის შეშლას APOE-ს ტვინის დაზიანებასთან დამაკავშირებელ ბიოლოგიურ გზებში.
მეცნიერებმა ასევე ხაზგასმით აღნიშნეს, რომ ყველაზე მაღალი გენეტიკური რისკის მქონე ადამიანებშიც კი – ε4-ის ორი ასლი – ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების სიცოცხლის განმავლობაში ალბათობა არ აღემატება 70%-ს. ეს მიუთითებს სხვა ფაქტორების მნიშვნელოვან როლზე, მათ შორის ცხოვრების წესზე, გულ-სისხლძარღვთა ჯანმრთელობაზე, სოციალურ აქტივობასა და გარემოზე.