სისხლის ერთი ნიმუში შესაძლოა მეცნიერებს იმ გენეტიკური დაავადებების აღმოჩენაშიც დაეხმაროს, რომელთა დიაგნოსტიკაც თანამედროვე გენეტიკური ტესტებითაც კი რთულია. ახალი კვლევის თანახმად, სისხლში არსებული ცილების ანალიზი ექიმებს საშუალებას აძლევს, ორგანიზმში მიმდინარე ცვლილებების შესახებ დამატებითი ინფორმაცია მიიღონ და ზოგიერთი აქამდე აუხსნელი დაავადების მიზეზს მიაგნონ.
კვლევის ფარგლებში მეცნიერებმა იშვიათი დაავადებების მქონე 424 პაციენტის სისხლის ნიმუშები შეისწავლეს. მათ დაახლოებით 1 500 სხვადასხვა ცილის დონე გააანალიზეს და მიღებული მონაცემები გენეტიკური ტესტირების შედეგებს შეადარეს.
შედეგად, 13 პაციენტთან მკვლევრებმა შეძლეს გენეტიკური დიაგნოზის დადასტურება, ხოლო დამატებით 23 შემთხვევაში გამოავლინეს გენეტიკური ცვლილებები, რომლებიც შესაძლოა დაავადებასთან ყოფილიყო დაკავშირებული.
ერთ-ერთი საინტერესო შემთხვევა გულის მემკვიდრეობით დაავადებას უკავშირდებოდა. პაციენტსა და მის დაავადებულ მამას სისხლში TIE1 ცილის მკვეთრად შემცირებული დონე აღმოაჩნდათ. ეს ცილა სისხლძარღვების ნორმალურ ფუნქციონირებაში მონაწილეობს და აღმოჩენამ მკვლევრებს დაავადების შესაძლო გენეტიკური მიზეზის დადგენაში დაეხმარა.
მეცნიერების განმარტებით, გენეტიკური ანალიზი გვიჩვენებს, რა ცვლილებებია ადამიანის დნმ-ში, ხოლო სისხლის ცილების შესწავლა დამატებით ინფორმაციას იძლევა იმის შესახებ, თუ როგორ აისახება ეს ცვლილებები ორგანიზმის ფუნქციონირებაზე.